What Is The Symptoms Of Down Syndrome – Jede Zelle des menschlichen Körpers hat einen Zellkern, in dem das genetische Material in den Genen gespeichert ist. Gene tragen den Code, der für alle vererbten Merkmale verantwortlich ist, und sind entlang stäbchenförmiger Strukturen, den sogenannten Chromosomen, gruppiert. Normalerweise hat jede Zelle 23 Chromosomenpaare in ihrem Zellkern, von denen die Hälfte von jedem Elternteil geerbt wird. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21 hat.
Dieses zusätzliche genetische Material verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale. Zu den allgemeinen körperlichen Merkmalen des Down-Syndroms gehören ein geringer Muskeltonus, Kleinwuchs, nach oben gerichtete Augen und tiefe Falten in der Mitte der Handflächen – obwohl jede Person mit Down-Syndrom einzigartig ist und möglicherweise eine solche hat. Diese Funktion ist in unterschiedlichem Maße oder überhaupt nicht verfügbar.
What Is The Symptoms Of Down Syndrome
Wie häufig ist das Down-Syndrom? Wann wurde das Down-Syndrom entdeckt? Gibt es verschiedene Arten des Down-Syndroms? Was verursacht das Down-Syndrom? Wie hoch sind die Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen? Kommt das Down-Syndrom familiär gehäuft vor? Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert? Welche Auswirkungen hat das Down-Syndrom auf die Gesellschaft? Zitieren Sie Ihren bevorzugten Sprachführer
World Down Syndrome Day: Understanding This Medical Condition And Why We Need To Be More Sensitive About It
Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention wird etwa eines von 772 Kindern in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren, was das Down-Syndrom zur häufigsten Chromosomenerkrankung macht. Jedes Jahr werden in den Vereinigten Staaten etwa 5.100 Babys mit Down-Syndrom geboren. (De Graaf et al., 2022).
Menschen mit Down-Syndrom werden seit Jahrhunderten in Kunst, Literatur und Wissenschaft erwähnt. Allerdings veröffentlichte der englische Arzt John Langdon erst Ende des 19. Jahrhunderts eine genaue Beschreibung von Menschen mit Down-Syndrom. Dieses 1866 veröffentlichte wissenschaftliche Werk gilt als „Vater“ des Down-Syndroms. Obwohl andere die Merkmale des Syndroms schon früher erkannten, war es Down, der die Erkrankung als eine eigenständige und separate Einheit beschrieb.
In der jüngeren Geschichte haben Fortschritte in Medizin und Wissenschaft es Forschern ermöglicht, die Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom zu untersuchen. Im Jahr 1959 definierte der französische Arzt Jérôme Lejeune das Down-Syndrom als eine Chromosomenerkrankung. Anstelle der 46 Chromosomen, die normalerweise in jeder Zelle vorhanden sind, beobachtete Lejeune 47 Chromosomen in den Zellen von Personen mit Down-Syndrom. Anschließend wurde festgestellt, ob eine zusätzliche teilweise oder vollständige Kopie des Chromosoms 21 die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale verursacht. Im Jahr 2000 gelang es einem internationalen Wissenschaftlerteam, jedes der rund 329 Gene auf Chromosom 21 zu identifizieren und zu katalogisieren. Diese Leistung führte zu großen Fortschritten in der Down-Syndrom-Forschung.
Das Down-Syndrom wird normalerweise durch einen Fehler bei der Zellteilung verursacht, der als Nichtdisjunktion bezeichnet wird. Bei fehlender Teilung entstehen Embryonen mit drei Kopien des Chromosoms 21 statt der üblichen zwei. Ein Paar des Chromosoms 21 in einem Sperma oder einer Eizelle trennt sich weder vor noch während der Empfängnis. Während sich der Embryo entwickelt, werden in jeder Körperzelle zusätzliche Chromosomen dupliziert. Diese Form des Down-Syndroms, die 95 % der Fälle ausmacht, wird Trisomie 21 genannt.
Let’s Talk About Downs Syndrome
Mosaikismus (oder Mosaik-Down-Syndrom) wird diagnostiziert, wenn eine Mischung aus zwei Zelltypen vorliegt, einige mit 46 Chromosomen und 47 Chromosomen. Eine Zelle mit 47 Chromosomen hat zusätzlich 21 Chromosomen.
Mosaikismus ist die häufigste Form des Down-Syndroms und macht nur 2 % aller Down-Syndrom-Fälle aus (Down Syndrome Facts, 2021). Studien haben gezeigt, dass Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom weniger Merkmale aufweisen als Menschen mit anderen Down-Syndromen. Aufgrund der vielfältigen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom sind pauschale Verallgemeinerungen jedoch nicht möglich.
Bei Translokationen, die etwa 3 % der Down-Syndrom-Fälle ausmachen, bleibt die Anzahl der Chromosomen in der Zelle 46; Allerdings ist eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden, normalerweise Chromosom 14 (Fakten und Down-Syndrom, 2021). Das Vorhandensein eines zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Chromosoms 21 verursacht die Merkmale des Down-Syndroms.
Unabhängig von der Art des Down-Syndroms, an dem eine Person leidet, verfügen alle oder einige Zellen aller Menschen mit Down-Syndrom über einen kritischen Abschnitt des Chromosoms 21.
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Die Ursache für zusätzliche vollständige oder teilweise Chromosomen ist ebenfalls unbekannt. Das Alter ist der einzige Faktor, der mit einem erhöhten Risiko für Kinder mit Down-Syndrom aufgrund von Nichtdisjunktion oder Mosaik verbunden ist. Aufgrund der höheren Geburtenrate bei jüngeren Frauen werden jedoch 51 % der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre sind (De Graaf et al., 2022).
Es gibt keine schlüssigen wissenschaftlichen Beweise dafür, dass das Down-Syndrom durch Umweltfaktoren oder elterliche Aktivitäten vor oder während der Schwangerschaft verursacht wird.
Eine zusätzliche teilweise oder vollständige Kopie des Chromosoms 21, die das Down-Syndrom verursacht, kann von beiden Elternteilen stammen. Etwa 5 % der Fälle sind väterlicherseits.
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Das Down-Syndrom tritt bei Menschen aller Rassen und Wirtschaftsschichten auf, obwohl ältere Frauen ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 35 Jahren beträgt die Chance einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, etwa 1 zu 350, und diese Chance steigt bis zum Alter von 40 Jahren auf 1 zu 100. Im Alter von 45 Jahren liegt sie bei etwa 1 zu 30. hängt mit dem Risiko zusammen Translokation.
Da viele Paare erst dann Eltern werden, wenn sie älter sind, wird die Häufigkeit einer Empfängnis mit Down-Syndrom zunehmen. Daher wird die genetische Beratung der Eltern immer wichtiger. Allerdings verfügen viele Ärzte nicht über genügend Informationen, um ihre Patienten über das Auftreten des Down-Syndroms, den Fortschritt der Diagnose sowie Behandlungs- und Pflegeprotokolle für mit Down-Syndrom geborene Kinder zu informieren.
Bei allen drei Arten des Down-Syndroms handelt es sich um genetische Erkrankungen (die mit Genen verknüpft sind), aber nur 1 % aller Fälle des Down-Syndroms haben eine erbliche Komponente (die über Gene vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird). Vererbung spielt bei Trisomie 21 (Nichtdisjunktion) und Mosaik keine Rolle. Ein Drittel der durch Translokationen verursachten Down-Syndrom-Fälle haben jedoch eine genetische Komponente – etwa 1 % aller Down-Syndrom-Fälle (Down Syndrome Facts, 2021).
Das Alter der Eltern scheint keinen Zusammenhang mit dem Vertreibungsrisiko zu haben. Die meisten Fälle sind sporadisch. Allerdings ist in etwa einem Drittel der Fälle ein Elternteil Träger des translozierten Chromosoms.
Down Syndrome: Causes, Symptoms, And Supportive Care
Wenn ein Elternteil ein Kind mit Trisomie 21 (Disjunktion) oder Translokation zur Welt bringt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, im Alter von 40 Jahren ein weiteres Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, etwa 1 zu 100.
Wenn der Vater Träger ist, beträgt das Risiko eines erneuten Auftretens der Translokation etwa 3 %, und wenn die Mutter Träger ist, liegt es bei 10–15 %. Eine genetische Beratung kann den Ursprung der Translokation klären.
Es gibt zwei Kategorien von Tests, die vor der Geburt eines Kindes auf das Down-Syndrom durchgeführt werden können: Screening-Tests und diagnostische Tests. Pränatale Untersuchungen sagen die Wahrscheinlichkeit voraus, dass ein Fötus ein Down-Syndrom hat. Der Test kann nicht feststellen, ob Ihr Fötus ein Down-Syndrom hat; gibt nur eine Möglichkeit. Diagnosetests können eine endgültige Diagnose mit nahezu 100-prozentiger Genauigkeit liefern.
Ab sofort stehen werdenden Eltern verschiedene pränatale Screening-Tests zur Verfügung. Die meisten Screening-Tests umfassen eine Blutuntersuchung und eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie). Bei einem Bluttest (oder Serum-Screening-Test) wird die Menge verschiedener Substanzen im Blut eines Elternteils gemessen. Zusammen mit dem Alter wird daraus die Wahrscheinlichkeit abgeschätzt, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Blutuntersuchungen werden oft zusammen mit detaillierten Sonogrammen durchgeführt, um nach „Markern“ zu suchen (Merkmale, die nach Ansicht einiger Forscher mit dem Down-Syndrom in Zusammenhang stehen könnten). Ein hochentwickeltes neues pränatales Screening kann nun fötales Chromosomenmaterial erkennen, das im Blut der Mutter zirkuliert. Der Test ist nicht invasiv (wie der Diagnosetest unten), bietet aber eine hohe Genauigkeit. Allerdings können nicht alle dieser Untersuchungen das Down-Syndrom diagnostizieren. Pränatale Vorsorgeuntersuchungen und diagnostische Verfahren werden mittlerweile in jedem Alter routinemäßig angeboten.
Down Syndrome: Medlineplus
Aktuelle diagnostische Verfahren zur pränatalen Diagnostik des Down-Syndroms sind die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die Amniozentese. Mit einem Risiko von 1 % für einen spontanen Abbruch (Abort) ist das Verfahren bei der Diagnose des Down-Syndroms nahezu 100 % genau. Die Amniozentese wird üblicherweise im zweiten Trimester zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, die CVS im ersten Trimester zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (Krionzottenmuster, 2020).
Das Down-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt durch das Vorhandensein bestimmter körperlicher Merkmale erkannt: niedriger Muskeltonus, eine einzelne tiefe Falte entlang der Handfläche, ein leicht flaches Gesichtsprofil und nach oben geneigte Augen. Weil diese Funktionen funktionieren
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