What Is The Causes Of Down Syndrome – Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen 21. Chromosom geboren wird, manchmal auch Trisomie 21 genannt. Die Erkrankung geht mit einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung einher und kann bei Kindern mit Down-Syndrom auch einige gesundheitliche Probleme verursachen. Laut dem besten Kinderentwicklungszentrum in Jaipur unterscheiden sich die körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom von Kind zu Kind und bei frühzeitiger Diagnose können die gesundheitlichen Probleme angemessen behandelt werden. Nach Angaben der Indian Academy of Pediatrics wird etwa jedes 800. Kind mit Down-Syndrom geboren.
Ein Kind erbt genetische Informationen von seinen Eltern über einen Satz von 23 Chromosomenpaaren, insgesamt 46. Beim Down-Syndrom erbt das Kind ein zusätzliches Chromosom in der Chromosomengruppe 21, was bedeutet, dass die Chromosomengruppe 21 eine Trisomie bildet. Dieses zusätzliche Chromosom führt zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung von Kindern. In etwa 95 % der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie Nummer 21 verursacht. Weitere 5 % des Down-Syndroms sind auf eine falsche Verteilung der Chromosomen während der Befruchtung, ein Mosaik-Down-Syndrom oder eine Translokation von Chromosomen zurückzuführen. Dies wird als Down-Syndrom-Translokation bezeichnet.
What Is The Causes Of Down Syndrome
Die Symptome des Down-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Bei einigen Kindern können leichte Symptome auftreten, bei anderen können schwerwiegende Gesundheits- und Entwicklungsprobleme auftreten. Laut dem besten Kinderarzt in Jaipur haben nicht alle Kinder mit Down-Syndrom die gleichen Merkmale, aber einige der häufigsten sind:
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Laut einem Top-Kinderarzt aus Jaipur sind Kinder mit Down-Syndrom kleiner und wachsen etwas langsamer. Darüber hinaus haben die meisten Kinder mit Down-Syndrom eine beeinträchtigte kognitive Entwicklung, Sprachverzögerungen und Auswirkungen auf das Kurz- und Langzeitgedächtnis.
Um das Down-Syndrom des Kindes festzustellen, werden zwei pränatale Tests durchgeführt. Einige der ersten Tests sind diagnostischer und andere diagnostischer Tests. Screening-Tests sind kostengünstig, aber nicht aussagekräftig, wenn bei Kindern ein Down-Syndrom vorliegt. Diagnostische Tests werden jedoch verwendet, um das Vorliegen eines Down-Syndroms bei einem Kind korrekt zu bestimmen. Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind möglicherweise an einem Down-Syndrom leidet, wenden Sie sich an den besten Kinderarzt in Jaipur, um Hilfe und entsprechende Informationen zu Tests zu erhalten.
Bei Kindern mit Down-Syndrom können eine Reihe von Komplikationen auftreten, die mit zunehmendem Alter schwerwiegender werden können. Zu den Komplikationen zählen Immunstörungen, Herzfehler, Magen-Darm-Defekte, Fettleibigkeit, Schlafapnoe, Leukämie, Schlafstörungen und viele andere endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrenentzündungen sowie Hör- und Sehprobleme.
Laut dem besten Kinderentwicklungszentrum in Jaipur gibt es keine Heilung für das Down-Syndrom, aber wenn es frühzeitig erkannt wird, können einige der Symptome kontrolliert werden. Darüber hinaus gibt es zahlreiche Unterstützungs- und Aufklärungsprogramme, die dem Kind und seiner Familie bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen sollen. Für Kinder mit Down-Syndrom kann eine regelmäßige medizinische Versorgung und Behandlung dabei helfen, einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten. Nach Angaben des Jaipur Neonatology Hospital hat sich die Lebenserwartung einer Person mit Down-Syndrom erheblich verbessert, auch wenn sie im Allgemeinen mit vielen Herausforderungen konfrontiert ist und ihnen ein stärkeres Unterstützungsnetzwerk aus Familienmitgliedern und Gesundheitsfachkräften gedeiht. Es wird Down-Syndrom genannt und ist eine genetische Erkrankung. Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen; Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch eine vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21. Der häufigste Fall des Down-Syndroms ist die sogenannte Trisomie 21, bei der eine Person eine teilweise oder vollständige Kopie des Chromosoms hat. 21. Weniger häufige Formen sind Mosaik (wenn die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 nur in wenigen Zellen vorkommt) und Translokation (wenn der zusätzliche Teil der vollständigen Kopie von Chromosom 21 mit einem anderen Chromosom verbunden ist). Dieses zusätzliche genetische Material wird die körperliche und geistige Entwicklung eines Menschen verändern.
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Die Ursache des Down-Syndroms ist unbekannt und es handelt sich um eine Erkrankung, die bei Menschen aller Herkunft, Rasse, Wirtschaftslage und geografischen Region auftritt. Es wird geschätzt, dass etwa ein Drittel des Down-Translokationssyndroms eine erbliche Komponente hat. Darüber hinaus besteht bei Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr gebären, ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Obwohl das Down-Syndrom gemeinsame körperliche Merkmale aufweist, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass nicht alle Menschen mit Down-Syndrom „gleich“ sind. Jeder Mensch hat unterschiedliche Charaktereigenschaften und seine sozialen und intellektuellen Fähigkeiten hängen stark davon ab, wo er aufgewachsen ist. Eltern können sich für ein Neugeborenen-Screening und/oder diagnostische Tests entscheiden, um das Down-Syndrom vor der Geburt zu erkennen.
Darüber hinaus besteht bei Menschen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für schwerwiegendere medizinische Probleme wie gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Schilddrüsenprobleme, Atemprobleme und Herzfehler. .
Da es sich beim Down-Syndrom um eine Chromosomenerkrankung handelt, gibt es keine Heilung. Aus diesem Grund konzentrieren sich die meisten Behandlungen für Menschen mit Down-Syndrom nur auf einige wenige spezifische Merkmale. Beispielsweise hilft die Logopädie Kindern, motorische Sprachprobleme zu überwinden und ihre Sprache verständlicher zu machen. Es ist auch wichtig, die Gesundheit des Herz-Kreislauf-Systems und der Atemwege zu überwachen. Kinder mit Down-Syndrom, die eine kognitive oder geistige Behinderung haben, können in der Schule pädagogische Unterstützung erhalten. Mit der richtigen Unterstützung können Menschen mit Down-Syndrom genauso viele Fähigkeiten und Lebenserfahrungen erwerben wie alle anderen. Viele Menschen mit Down-Syndrom werden unabhängig, gehen einer Arbeit nach und leben allein. Unterstützende und unterstützende Familien und Gemeinschaften sind für eine gesunde Entwicklung unerlässlich. Daher sollten Kinder mit Down-Syndrom nicht isoliert werden, verschiedene Schulen besuchen oder an der Teilnahme an sportlichen oder sozialen Aktivitäten gehindert werden.
Genetics Of Down Syndrome
Dieser Artikel wurde von klinischen Kinderpsychologen und Doktoranden D. Kevser Çakmak verfasst und von der Redaktion vorbereitet. Die Zellen des menschlichen Körpers bestehen aus kleinen Strukturen, den sogenannten Chromosomen. Chromosomen tragen DNA und übertragen den genetischen Code von den Eltern auf ihre Nachkommen. Diese genetischen DNA-Codes bestimmen physikalische Merkmale wie Augenfarbe, Haarfarbe, Größe und andere natürliche Merkmale. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält 23 Chromosomenpaare, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen. Das Down-Syndrom, eine genetische Störung, tritt auf, wenn eine Person mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 geboren wird.
Mit Down-Syndrom geborene Kinder können körperliche und geistige Behinderungen haben. Sie können typische Gesichts- und Körpermerkmale aufweisen, wie z. B. Kleinwuchs, einen flachen Nasenrücken, einen niedrigen Muskeltonus und eine hervorstehende Zunge, was sie von der allgemeinen Gruppe unterscheidet. Ihre Entwicklung kann langsamer als normal verlaufen und sie können mit einer Reihe schwerwiegender Erkrankungen geboren werden, darunter angeborene Herzfehler, Magen-Darm-Anomalien, hämatologische, neurologische, endokrinologische und Muskel-Skelett-Erkrankungen sowie Seh- und Hörbehinderungen. Lesen Sie weiter, um mehr über das Down-Syndrom, seine Ursachen, Symptome und Behandlung zu erfahren.
Viele Faktoren tragen zum Down-Syndrom bei, der wichtigste ist jedoch das Alter der Mutter. Die Prävalenz des Down-Syndroms ist höher, wenn eine Frau nach dem 35. Lebensjahr schwanger wird. Die Wahrscheinlichkeit, im Alter von 25 Jahren ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1.250. Im Alter von 40 Jahren beträgt die Zahl jedoch etwa 1 von 100.
Bei der Empfängnis trennt sich ein Paar des Chromosoms 21 nicht und der Embryo hat am Ende drei Kopien oder eine zusätzliche Teilkopie des Chromosoms 21 anstelle von zwei. Während der Embryo wächst, werden zusätzliche Chromosomen in jede Zelle des Körpers geklont. Infolgedessen produziert jede Zelle zu viele Chemikalien, die durch Chromosom 21 gesteuert werden. Dieses chemische Ungleichgewicht führt beim Heranwachsen des Babys zu körperlichen und geistigen Komplikationen. Weitere Ursachen für das Down-Syndrom können Familienanamnese und genetische Translokation sein.
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Unter Trisomie versteht man das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines Chromosoms. In diesem Fall trennt sich während der Empfängnis ein Chromosomenpaar 21 in den Embryonalzellen nicht und es entstehen drei statt zwei Kopien. Wenn der Fötus wächst, wird das zusätzliche Chromosom daher in jeder Zelle des Körpers repliziert und bildet eine vollständige Trisomie. Als häufigste Form des Down-Syndroms macht die Trisomie 21 95 % aller Fälle aus.
Es handelt sich um eine Form des Down-Syndroms, bei der die meisten Zellen im Körper ein zusätzliches Chromosom haben, einige jedoch nicht. Mosaik kann auftreten, wenn ein Fehler bei der Zellteilung auftritt, nachdem sich eine normale Eizelle und ein normales Spermium miteinander verbunden haben. Es kann auch zu Beginn der Entwicklung auftreten, wenn einige Zellen das zusätzliche Chromosom 21 verlieren, das vor der Empfängnis vorhanden war. Da es sich um die seltenste Form des Down-Syndroms handelt, können die Symptome des Mosaikismus je nach Anzahl der Zellen, denen ein zusätzliches Chromosom fehlt, variieren.
Es handelt sich um eine Form des Down-Syndroms, bei der sich die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom anheftet und bei der Teilung auf andere Zellen übertragen wird. Das Down-Syndrom ist eine seltene Form und macht 4 % der Fälle aus.
Bei der Geburt weisen Kinder mit Down-Syndrom in der Regel spezifische körperliche Merkmale, Entwicklungsstörungen und einzigartige Gesundheitsprobleme auf. Die körperlichen Merkmale von Kindern mit Down-Syndrom sind wie folgt.
Facts About Down Syndrome
Neben den besonderen physikalischen Eigenschaften,
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